Alteraciones de la Replicación o de la Genómica en la Diabetes Mellitus

El desarrollo de la Diabetes Mellitus tipo II se debe a varios factores, entre ellos el genético, por lo que se han asociado 3 tipos de genes con dicha enfermedad: PPARG, KCNJ11 y TCF7L2. 

• Pro12Ala del gen PPARG: regula la adipogénesis; los individuos homocigotos para el alelo de la prolina son más insulinorresistentes y tienen un 20% más de riesgo de desarrollar DM2. 
• KCNJ11: codifica los canales de potasio de las células beta
• Transcription factor 7-like 2 (TCF7L2): codifica proteínas implicadas en la secreción de insulina, es el gen más fuertemente asociado con la DM2 con cuatro polimorfismos en dicho gen.

Por otro lado, mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY que resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina.

Finalmente, también se ha señalado que las mutaciones en el gen Kir6.2, implicado en la función de las células beta pancreáticas, pueden explicar un 12% del riesgo atribuible al desarrollo de Diabetes Mellitus tipo II.

Replicación Normal

Bibliografía:

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